ENQUETE - Doenças Raras

Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de Doenças Raras

Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) são documentos que visam garantir o melhor cuidado à saúde do paciente ou usuário do SUS. São os documentos oficiais do Ministério da Saúde que estabelecem como devem ser feitos o diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento do paciente com determinada doença, incluindo informações sobre medicamentos, exames e demais terapias, baseados em informações  confiáveis e de qualidade científica. Eles são utilizados por profissionais de saúde e gestores do sistema de saúde.

Uma das etapas da elaboração de um PCDT é a definição de sua finalidade (o escopo), que significa definir as questões que serão abordadas no protocolo , ou seja, identificar as dúvidas sobre o melhor cuidado, para que o PCDT possa respondê-las.

O objetivo dessa enquete é incluir a perspectiva do paciente na elaboração do protocolo. O que para o paciente, cuidador ou responsável pelo paciente é uma questão problemática, que lhe dificulta ou dificultou o seu dia a dia, lhe causa ou causou incômodo, o que poderia ser melhorado em relação ao cuidado.

Lista das 12 doenças para qual se destina a enquete:

1. Polineuropatia amiloidótica familiar.
2. Anomalias da determinação e diferenciação do sexo.
3. Imunodeficiências primárias.
4. Anomalias Cromossômicas e complexos malformativos (incluindo: Cranioestenoses / Disostoses Crâniofaciais; Osteocondrodisplasias; Síndrome de Marfan e afins; Doenças de Reparo do DNA / Instabilidade cromossômica; Síndrome de Noonan e afins, e Facomatoses).
5. Deficiência intelectual (incluindo: Deficiência intelectual associada a Síndromes e complexos malformativos; Deficiência Intelectual associada à alteração cromossômica; Síndrome Rett e afins; Síndrome do X-Frágil; Deficiência intelectual ligada ao cromossomo X; Deficiência Intelectual de causa teratogênica; Deficiência Intelectual não sindrômica idiopática;Deficiência intelectual autossômica não sindrômica.
6. Aminoacidopatias (Incluindo os neurotransmissores diagnosticados em conjunto com as hiperfenilalaninemias).
7. Erros inatos do metabolismo com manifestação aguda (Incluindo: Intolerâncias a açúcares; Defeitos de ß-oxidação dos ácidos graxos; Distúrbios do ciclo da Uréia; Glicogenoses; Acidurias Orgânicas).
8. Adrenoleucodistrofia ligada ao Cromossomo X e Doenças Peroxissomais.
9. Distúrbio do metabolismo dos metais e Porfirias.
10. Infecção por micobacteria atípica e BCGite.
11. Doença de Still do Adulto.
12. Vasculites Sistêmicas Primárias.