Medicamento para AME tipo II e III está em consulta pública
Risdiplam é um medicamento de administração oral que promove o aumento da produção da proteína SMN, de forma semelhante ao nusinersena – já disponível na rede pública de saúde para quem tem o tipo I da doença
A proposta de incorporação do medicamento risdiplam para o tratamento de Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo II e III no SUS está em consulta pública na Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec). Interessados têm até o dia 23 deste mês para encaminhar contribuições. A AME é uma doença genética e rara que se caracteriza por prejuízos significativos no funcionamento dos neurônios motores (responsáveis pelos movimentos musculares) na medula espinhal e tronco encefálico. Em sua forma mais comum, é decorrente de mutações do gene SMN1, localizado no cromossomo 5, responsável por produzir 100% da proteína de sobrevivência do neurônio motor. Assim, quando a produção dessa proteína está baixa, os neurônios motores são afetados, gerando fraqueza e diminuição progressiva da massa muscular, bem como a diminuição importante na expectativa e na qualidade de vida dos pacientes.
O risdiplam é um medicamento de administração oral que promove o aumento da produção da proteína SMN, de forma semelhante ao nusinersena – já disponível na rede pública de saúde para quem tem o tipo I da doença. A Conitec recomendou inicialmente a não incorporação do risdiplam no SUS e considerou que, apesar das evidências científicas analisadas serem de boa qualidade, há uma grande incerteza quanto à extensão e precisão do efeito nos resultados considerados mais relevantes. Além disso, o impacto orçamentário mostrou um alto valor ao final de cinco anos, o que também teve peso significativo para a recomendação.
Leia aqui o relatório com a recomendação inicial da Conitec.
A AME possui vários tipos, de acordo com as mutações genéticas e os sintomas observados, a idade da manifestação inicial da doença e o curso de avanço da doença. A AME tipo I apresenta os sintomas mais graves e pode levar à morte ainda nos primeiros anos de vida se a ventilação invasiva (suporte respiratório para situações de insuficiência respiratória aguda) não for adotada. Já os tipos II e III aparecem tardiamente na infância e estão associados à sobrevivência na idade adulta e ao potencial de manter uma vida com qualidade. O tipo IV se apresenta na forma leve e aparece no começo da idade adulta. Saiba mais aqui.
Estima-se que existam entre 4 e 10 pessoas acometidas pela AME a cada 100 mil nascidos vivos. Os sintomas e manifestações clínicos da AME são muito variáveis e podem incluir: fraqueza nas pernas e nos braços, dificuldades para se movimentar (por exemplo, para sentar, engatinhar ou andar), contrações musculares ou tremores, problemas em ossos e articulações, dificuldades respiratórias e para engolir.
Tratamento e diagnóstico
O diagnóstico da doença é feito a partir de testes genéticos moleculares. O tratamento procura principalmente aumentar a presença da proteína SMN regular no organismo. O atual Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da AME, que ainda se restringe ao tipo I, recomenda o uso do medicamento nusinersena. Seu uso é realizado no SUS a partir do período do diagnóstico e mantido pelo tempo em que se mostrar benéfico para o paciente.
No entanto, em junho de 2021, por meio da Portaria SCTIE/MS nº 26/2021, tornou-se pública a decisão de incorporar o medicamento nusinersena para tratamento da AME 5q tipo II, com diagnóstico até os 18 meses de idade e conforme Protocolo Clínico específico do Ministério da Saúde. A mesma Portaria também tornou pública a decisão de não incorporar o nusinersena para tratamento da AME 5q tipo III no âmbito do SUS. Sendo assim, o PCDT da AME está em fase de atualização, de modo que passe a incluir as novas recomendações de tratamento da AME tipo II.
Além do tratamento farmacológico, o PCDT em questão destaca a necessidade de cuidados de suporte e tratamentos médicos especializados, com fins a aumentar a expectativa e qualidade de vida dos pacientes, tais como suporte nutricional, cuidados respiratórios e ortopédicos (fisioterapia contínua e terapia ocupacional).