Ministério da Saúde incorpora fórmula para tratamento de doença rara

Fórmula isenta de metionina será disponibilizada para mais de 80 pacientes com homocistinúria clássica

Pacientes com homocistinúria clássica possuem deficiência na produção de uma enzima chamada cistationina beta-sintase (CBS). Esta enzima é fundamental para evitar o acúmulo da homocisteína, um aminoácido que, se não for eliminado do organismo, chega a níveis tóxicos, causando riscos à saúde.

Esse aminoácido é produzido a partir de outro, chamado metionina, obtido a partir da ingestão de alimentos ricos em proteína, como nozes, carnes, produtos lácteos, leguminosas, entre outros. Parte da metionina é reutilizada pelo organismo para fazer novas proteínas, mas outra parte é degradada para formar a homocisteína.

O acúmulo da homocisteína pode provocar problemas cardiovasculares, possibilitar a formação de coágulos e provocar lesões nas artérias. A doença é hereditária e afeta todos os sistemas do corpo. Os primeiros sintomas costumam aparecer ainda na infância.

Tratamento

A dieta restrita em alimentos precursores de metionina é a terapia padrão para a doença. Ela pode ser usada como único tratamento ou como terapia adjuvante, juntamente com a piridoxina e/ou betaína.

Pacientes com homocistinúria clássica podem ter deficiência de ácido fólico e vitamina B12 - isso pode ocorrer devido à própria doença ou por causa da dieta. Essas duas substâncias desempenham papéis importantes no metabolismo da homocisteína e da metionina. Por isso, o tratamento pode envolver o consumo de alimentos ricos em ácido fólico e vitamina B12 e, em alguns casos, a suplementação destes.

Quando não há avanço nesse tratamento, é necessária uma outra forma de terapia. Por isso, a Conitec recomendou a incorporação da fórmula metabólica isenta em metionina que deve ser usada em combinação com a restrição de alimentos ricos em proteína.

Saiba mais sobre o assunto no Relatório Técnico.