Ministério da Saúde publica Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento da Doença de Fabry

Publicado pela primeira vez, documento é importante para padronizar o tratamento e orientar o diagnóstico dos pacientes que vivem com a doença rara

O Ministério da Saúde publicou as Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento da Doença de Fabry (DF), doença genética rara causada pela falta completa ou parcial da enzima galactosidase A (Gal-A), responsável pela degradação de um tipo de gordura (a globotriaosilceramida ou Gb3) nas células do corpo humano. Essa condição pode ser transmitida de pais para filhos e traz, como consequência, o acúmulo progressivo dessa substância em muitos sistemas do organismo, principalmente o nervoso, o renal, o cardíaco e o gastrointestinal.

A publicação do documento é um passo importante para padronizar o atendimento a esses pacientes no SUS, além de orientar o diagnóstico, monitoramento e o tratamento para prevenir complicações da doença, tratar sintomas e a terapia de reabilitação.

Leia aqui o documento na íntegra.

Doença de Fabry

Os principais sintomas da DF são lesões na pele (angioqueratoma), dores crônicas em diversas regiões do corpo, redução do suor (hipoidrose ou anidrose), baixa tolerância ao calor ou ao frio, além de alterações no funcionamento do intestino como diarreia ou constipação.

A DF reduz a expectativa de vida e pode se manifestar de maneiras diferentes em homens e mulheres. Nos homens, os sintomas, normalmente, aparecem mais cedo e são mais graves. Os sinais costumam ser mais leves nas mulheres e podem demorar mais tempo para se manifestar.

No mundo, a doença atinge, aproximadamente, 1 a cada 100.000 pessoas. No Brasil, em média, os pacientes são diagnosticados após os 30 anos de idade, de acordo com estudo avaliado no relatório técnico da Conitec.