Ministério da Saúde publica Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Mucopolissacaridose Tipo VII
Publicado pela primeira vez, documento orienta o tratamento, diagnóstico e acompanhamento no SUS para pacientes com doença rara
O Ministério da Saúde publicou, após recomendação da Conitec, o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para Mucopolissacaridose Tipo VII (MPS VII), doença rara causada pela falta ou deficiência de proteínas que auxiliam reações químicas importantes na digestão de determinados tipos de açúcares no organismo (os mucopolissacarídeos). A elaboração do documento foi demandada pela Pasta Ministério da Saúde e uma das condicionantes para disponibilização do medicamento alfavestronidase, incorporado ao SUS em agosto do ano passado.
Na mucopolissacaridose tipo VII, também conhecida como Síndrome de Sly, ocorre a falta da substância responsável pela degradação das glicosaminoglicanas (GAGs), ocasionando o acúmulo destes em tecidos e órgãos. Essa disfunção causa sintomas como atraso no desenvolvimento, retardo mental, baixa estatura e dificuldade de locomoção, problemas respiratórios e cardíacos e aumento do fígado e baço. Por ser hereditária, esse tipo pode ser transmitido de pais para filhos, ainda que os pais não manifestem a doença.
A expectativa de vida de quem tem MPS VII é reduzida, cerca de 42% dos pacientes morrem até os 35 anos devido complicações da doença. Estima-se que, no mundo, menos de 200 casos por ano sejam registrados. A Sociedade Brasileira de Genética apresentou um estudo, em 2019, em que foram identificados 22 casos de MPS VII no período de 15 anos no Brasil. Outro estudo revelou que a doença atinge menos de 3 pessoas em cada 10 milhões de nascidos vivos no país.
PCDT publicado
De acordo com o documento, a confirmação da doença deve envolver exames bioquímicos e testes genéticos. A abordagem terapêutica envolve equipe multidisciplinar, com fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, equipe de enfermagem e diferentes especialidades médicas, entre outros profissionais. Nesse contexto, o PCDT traz as principais manifestações clínicas e o tratamento de suporte e sintomático que pode ser adotado para melhorar a qualidade de vida desses pacientes. Leia aqui o documento na íntegra.