SUS passa a ofertar medicamento para Doença de Pompe

Pacientes com a doença de Pompe terão acesso a uma nova alternativa terapêutica no Sistema Único de Saúde (SUS). Única no mundo para a doença, a terapia de reposição enzimática (TRE) com a alfa-alglicosidase estará disponível para pacientes com a forma precoce da doença. O medicamento foi incorporado após a recomendação favorável da Conitec e deve estar disponível no SUS nos próximos 180 dias.

A doença de Pompe é uma condição genética rara, causada pela deficiência da enzima GAA (alfa-alglicosidase ácida) que, em falta, provoca um acúmulo excessivo de glicogênio, principal reserva energética das células do fígado e músculos. Essa alteração gera disfunções no funcionamento celular que podem levar ao enfraquecimento muscular progressivo, insuficiência cardíaca e respiratória e até mesmo a morte.

Os estudos analisados pela Comissão para avaliação da alfa-alglicosidase demonstraram resultados positivos para os casos precoces da doença, quando os sintomas são mais graves e se iniciam antes dos doze meses de vida. Para esses pacientes, a TRE apresentou diversos ganhos, como melhora na qualidade de vida, aumento do tempo para início da ventilação mecânica e maior sobrevida. Leia aqui o relatório da recomendação final.

A doença de Pompe não tem cura, mas pode ser controlada. Como alternativa terapêutica, atualmente, o paciente diagnosticado com a doença é acompanhado no SUS por equipe especializada, com sessões de fisioterapia, cirurgias das contraturas articulares para diminuir a rigidez articular, suporte nutricional e alimentar, além de cuidados respiratórios e, quando necessário a traqueostomia que pode elevar a qualidade e o tempo de vida dos pacientes.