PCDT sobre Doença de Gaucher é abordado em evento no Rio de Janeiro

A Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) e o Instituto de Tecnologia em Imunobiológicos Bio-Manguinhos organizaram no dia 06 de maio, na cidade do Rio de Janeiro – RJ, o evento “Mude perspectivas - Gaucher".  Com a participação de pesquisadores e especialistas na Doença de Gaucher, esse evento teve como objetivo colocar em discussão as novas perspectivas de desenvolvimento tecnológico de medicamentos e práticas clínicas na área. O ponto central ficou a cargo da discussão sobre novas recomendações para o tratamento da enfermidade, tendo em vista que o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para Doença de Gaucher encontra-se em atualização. O técnico do DGITS/SCTIE/MS, Edson Vieira, participou do evento ministrando a palestra “Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Gaucher.

Sobre a Doença de Gaucher

Origem
A Doença de Gaucher é uma doença genética causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidade, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo. No caso dos pacientes de Gaucher, como a enzima tem atividade deficiente, essa gordura (o glicocerebrosídeo) não é digerida dentro do lisossomo e se acumula progressivamente nas células, os macrófagos. Esses macrófagos aumentam de tamanho, cheios de glicocerebrosídeo não digerido, e passam a ser chamados de "células de Gaucher". As células de Gaucher se acumulam principalmente no fígado e no baço, que, por isso, aumentam de tamanho. Essas células também são encontradas na medula óssea (parte interna), acarretando o enfraquecimento dos ossos e tornando-os suscetíveis a fraturas.

Sintomas
Os sintomas clínicos incluem hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço), anemia, trombocitopenia e deterioração esquelética (osteopenia e crises ósseas). Outras queixas comuns são:
• Palidez;
• Cansaço;
• Fraqueza devido à anemia;
• Dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com uma leve pancada).

Tratamento
Existem diferentes tipos de tratamentos. A primeira opção de tratamento para Doença de Gaucher tipo I é a terapia de reposição enzimática (TRE). A TRE repõe, ou melhor, suplementa a falta da enzima glicocerebrosidade. O tratamento é administrado por via intravenosa (infusão feita diretamente na veia) e leva geralmente de 1 a 2 horas. Há ainda a terapia de redução de substrato (TRS).

Fonte: https://www.bio.fiocruz.br/index.php/gaucher-sintomas-transmissao-e-prevencao.